결혼을 하고 아이가 생겨 부모가 되어 아이에게 모든 관심이 쏠리고 우리 아이가 다른 또래 아이들보다 늦지는 않는지 부모로서 아이에게 가는 당연한 관심이 아닐까 생각합니다. 오늘은 자폐스펙트럼에 관해 알아보겠습니다.
정의와 원인
자폐 스펙트럼 장애는 뇌 발달과 관련된 상태로, 사람이 다른 사람들을 어떻게 생각하고, 느끼고, 사귀는가에 영향을 미치며, 사회적 상호 작용 및 의사소통에 문제를 일으킵니다. 이런 모습에 더하여 제한적이고 반복적인 행동 패턴이 포함됩니다. 자폐 스펙트럼 장애에서 "스펙트럼"이라는 용어는 여러 가지 다양한 색깔을 자기고 있는 무지개처럼 광범위한 증상과 중증도를 가지고 있습니다. 예전에는 전반적으로 발달장애, 자폐증, 아스퍼거 증후군, 레트 장애, 소아기 붕괴성 장애, 달리 분류되지 않는 전반적 발달장애를 포함하였는데 현재는 통합하여 자폐 스펙트럼 장애로 임상 연구를 통해 본 결과 이런 분류 간의 차이가 근소하며 따로 나누는 것이 큰 의미가 없다고 결론을 얻었기 때문이라고 합니다. 원인으로는 자폐 스펙트럼 장애는 알려진 단일 원인이 없으며 복잡성과 증상, 중증도가 다양하다는 사실을 고려할 때 많은 원인이 있을 수 있다고 합니다. 대표적으로 유전적인 요인, 뇌의 기능 이상, 환경 요인이 있습니다. 첫째, 유전적인 요인은 자폐 스펙트럼 장애의 유전율은 약 80프로로 알려져 있으며, 일란성쌍생아에서 자폐증의 일치율은 70~90프로, 이란성쌍생아에서는 10프로 전후입니다. 현재까지 약 40~50여 개의 유전좌위에 위치한 100여 개의 다수 유전자가 자폐 스펙트럼 장애의 발생과 다양한 방식으로 관련되는 것으로 알려져 있습니다. 둘째, 뇌의 기능 이상은 사회적인 지각과 관련되는 사회적 뇌는 다른 사람의 행동, 의도, 심리 상태와 성향을 해석하는 역할을 하는데, 이와 관련된 뇌 기능의 이상이 자폐 스펙트럼 장애와 연관된다는 보고도 있습니다. 셋째, 환경 요인은 주산기감염, 조산이나 둔위 분만, 저출생체중아, 출생 시 호흡기 부전, 고연령 임신, 환경오염 물질, 중금속 등의 다양한 환경 요인이 자폐 스펙트럼 장애의 발생에 영향을 미칠 가능성을 보입니다. 환경요인의 단독 영향보다는, 유전적으로 취약한 개체에서 환경적인 인자가 작용할 때 여러 요인 간의 상호작용이 아이의 뇌 발달에 영향을 주게 되고 질환의 특징적인 모습을 나타내는 것으로 추정하고 있습니다. 여아보다는 남아에서의 유별률이 높은 것으로 보고하고 있으며, 그 비율은 일관되게 남아 3~4명당 여아 1명으로 보고 된다고 합니다.
증상과 진단
증상으로는 사회적 의사소통의 결핍을 볼 수 있고, 이를 분류하면 사회, 정서적 상호 교환성의 결핍, 사회적인 상호작용에 사용되는 비언어적 의사소통의 결핍, 발달 연령에 맞는 적절한 관계를 형성하거나 유지하지 못합니다. 첫째, 사회, 정서적 상호 교환성의 결핍은 사회적인 접근이나, 상호작용을 전혀 시작하지 못하는 경우부터 부적절한 방식으로 상호작용을 시도하는 것까지 다양한 모습을 보일 수 있습니다. 둘째, 사회적인 상호작용에 사용되는 비언어적 의사소통의 결핍은 자폐 스펙트럼 장애가 있는 영유아는 눈 맞춤이 매우 적거나, 불확실하게 혹은 드물게 눈을 맞출 수 있고, 조금 더 나이가 든 아이들은 지나치게 빤히 쳐다보는 등 부자연스러운 눈 맞춤을 하기도 하고, 감정을 나타낼 수 있는 표정이나, 제스처 등의 사용이 적은 편이고, 말소리의 높낮이가 단조롭고, 억양이나 리듬이 독특하거나, 목소리의 톤이 너무 높거나 낮은 모습을 보일 수도 있습니다. 셋째, 발달 연령에 맞는 적절한 관계를 형성하거나 유지하지 못함은 자폐 스펙트럼 장애가 있는 아동은 또래에 관한 관심이 적고, 다른 아동에게 관심을 자주 보이지 않으며, 4~5세가 지나서까지 서로 협동이 필요한 역할 놀이나, 상상 놀이를 하지 못하고, 청소년기 이후에도 다양한 관심사를 서로 나누며 깊은 우정을 맺기가 어려운 경우도 있습니다. 행동, 관심, 활동의 반복적, 상동적 양상에는 상동적, 반복적인 움직임과 반향어, 고집스러움, 변화에 대한 저항, 제한적이고 고정된 관심, 일상적인 자극에 대한 예민성, 지능과 인지적 결손이 있습니다. 첫째, 상동적, 반복적인 움직임은 의미 없이 반복되는 행동들로 손가락을 튕기거나 꼬는 것, 빙글빙글 돌기, 아래위로 뛰기 등이 흔합니다. 둘째, 반향어는 특정한 말을 반복해서 사용하거나, 상대방의 말을 그대로 따라 하는 것 등입니다. 셋째, 고집스러움, 변화에 대한 저항은 같은 상태를 반복하려고 하고 사소한 변화에도 몹시 거부하는 경향입니다. 아동만의 독특한 일상 규칙을 그대로 반복하려고 하거나, 집착하기도 하고, 똑같은 스타일의 옷차림만 고수하거나, 특정 음식만을 먹으려고 하기도 합니다. 넷째, 제한적이고 고정된 관심은 자폐 스펙트럼 장애가 있는 아동은 매우 특이한 한 분야에 깊은 관심을 가질 수 있는데, 그 정도나 집중의 대상이 독특합니다. 이런 독특한 관심사는 다른 사람들과 공유하기가 어려운 특성이 있습니다. 다섯째, 일상적인 자극에 대한 예민성은 주위에서 흔히 접할 수 있는 평범한 자극에 대해 지나치게 예민한 반응을 보일 수 있습니다. 예를 들어, 세면대의 물소리나 청고기 소리를 싫어할 수 있고, 통증 자극 등에 둔감할 수도 있으며, 물건의 본래 기능이 아닌 다른 감각들에 더 관심이 많아서, 사물의 냄새를 계속 맡거나, 맛을 보려고 하는 모습 등을 보일 수도 있습니다. 여섯째, 지능과 인지적 결손은 자폐 스펙트럼 장애를 가진 사람의 70~75프로는 지적 장애를 동반하고 있습니다.
부모가 할 수 있는 기본적인 진단
자폐 스펙트럼 장애 진단에 대해 관련하여 부모가 아이의 현재 인지 수준을 정확하게 평가하는 것이 진단과 예후, 치료를 계획하는 데 중요합니다. 자폐 스펙트럼 장애의 위험징후를 살펴보면 생후 24개월 이전에 눈 맞춤과 사회적 미소를 보이지 않는 것, 아이의 이름을 불렀을 때 돌아보지 않는 것, 말을 잘 이해하지 못하고, 제스처 등을 사용하지 않는 것, 성인(부모)의 행동을 따라 하지 않는 것, 관심을 공유하려는 시도에 반응하지 않거나, 스스로 관심을 유도하려는 행동(보여주기, 가리키기 등)을 하지 않는 것을 부모는 유심히 살펴봐야 합니다. 진단기준 평가를 돕는 도구로 인지 평가 및 적응 행동 평가 중 베일리 발달 평가와 사회성숙도 검사와 바인랜드 적응행동 척도가 있습니다. 베일리 발달 평가는 영유아의 발달 정도를 평가하기 위하여 흔히 사용하는 척도로 생후 1개월부터 42개월까지의 아동에게 사용할 수 있으며, 인지, 언어, 운동, 사회 정서, 적응 행동의 다섯 가지 발달의 영역을 평하가 하여 아동의 현재 발달 수준을 평가하는 방법입니다. 사회성숙도 검사와 바인랜드 적응행동 척도는 자조, 이동, 작업, 의사소통, 자기 관리, 사회화 등의 영역에 대해서 적응 행동 수준을 평가하고, 아동의 발달 정도를 확인할 수 있는 검사 방법입니다. 언어 평가 아동의 언어 능력을 평가하기 위하여 표준화된 언어 검사를 시행하고 자격을 갖춘 언어 치료자가 2~6세의 아동을 대상으로 언어이해 능력과 표현 능력을 직접 평가하는 방법이 있으며, 영유아 언어 발달 검사는 생후 5~36개월의 어린아이들에게 시행하는 영유아 언어장애 조기 선별 방법으로 주 양육자와의 면담을 통하여 이루어지는 방법입니다. 말이 시작되지 않은 아이들의 경우에도, 언어 이전 단계에서 의사소통 의도 표현과 언어 이해, 발성에 대한 평가 등을 시행할 수 있습니다. 자폐증 진단 관찰 척도와 자폐 진단 면담 개정판 자폐증 진단 관찰 척도는 아동을 직접 관찰하여 평가하고, 자폐 진단 면담은 보호자를 대상으로 시행하는 면담 도구로 발달의 전 영역에 걸친 발달력의 파악과 자폐 스펙트럼 장애의 증상에 대한 정보를 얻을 수 있습니다. 아동기 자폐증 평정 척도는 부모의 보고와 검사자의 관찰을 통하여 아동의 대인관계, 모방, 정서 반응, 신체 및 물체 사용, 변화에 대한 적응, 시각 반응, 청각 반응, 미각, 후각, 촉각 반응 및 사용, 두려움 또는 신경과민, 언어적 의사소통, 비언어적 의사소통, 활동 수준, 지적 수준과 항상성, 일반적 인상 등에 대하여 평가하는 검사 방법입니다. 진단을 내릴 때 가장 중요한 점은 주의 깊은 임상의의 상세한 진찰과 임상적인 판단이라 할 수 있습니다.
치료
치료는 가능한 조기에 발견하여 시작하는 것이 최대의 효과를 가져올 수 있고 발달 전반에 걸친 문제를 가지고 있으므로 발달 전체를 촉진할 수 있는 포괄적인 접근 방법을 사용해야 합니다. 치료는 약물치료와 정신치료가 있으며, 아동의 약물치료는 사회적 상호작용의 결핍이나 의사소통에서 발생하는 문제를 해결하기보다는, 불안이나 우울, 강박증, 과잉행동, 주의력 결핍, 수면의 어려움 등의 동반 증상이나 공격성, 심한 상동 행동, 자해 등 과민함과 관련된 행동 문제 등의 완화를 치료 목적으로 합니다. 정신치료는 언어와 적응 기능에 의미 있는 효과가 보고된 응용 행동 분석 치료, 놀이 상황을 통하여 문제행동의 직접 또는 간접적인 원인을 찾을 수 있으며 심리적, 상황적 갈등 요인을 해소함으로써 문제 행동을 호전시키고, 다양한 발달 영역들의 성장을 촉진할 수 있는 발달적 놀이치료, 의사소통 기능 향상을 위한 언어치료, 감정의 인식과 구별, 사회적 상황에서 사용하는 구체적인 방법, 대인관계에서 발생하는 문제 해결 기술, 사회적 의사소통 등의 내용에 대한 훈련 프로그램으로 특정 기술에 대해 수업을 듣거나, 따라 해 보고, 역할 연습을 해보고, 피드백을 받는 등의 형식으로 이루어진 사회 기술 훈련, 불안, 분노 등 정서적인 어려움이 동반된 경우, 심리치료나 인지행동치료가 도움이 될 수 있습니다. 부모는 아이들이 새로운 기술을 배우고, 일상생활에 적용할 때 결정적인 역할을 한다고 합니다. 아이의 치료에 적극적으로 참여하고 치료 프로그램들을 동해 배운 기술들을 반복적으로 사용하고 익숙해질 수 있도록 도와야 하며 사회 전반적으로 편견 없이 서로서로를 도와가는 사회가 되기를 바라고 응원하겠습니다.
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